Expansion of newborn screening in Brazil: current status, perspectives and challenges

Vigil Sanit Debate, Rio de Janeiro, 2025, v.13: e02419| Published on: 09/12/2025

Authors

DOI:

https://doi.org/10.22239/2317-269X.02419

Keywords:

Newborn Screening, Public Health, Health Status Disparities

Abstract

Introduction: Federal Law No. 14,154/2021 expands the Newborn Screening Test (NST), but its implementation in Brazil is uneven. Objective: To present an overview of the expansion of the NST and the barriers faced by the National Neonatal Screening Program (NNSP), in addition to reflecting on the roles of physicians and nurses in this program. Method: Quantitative data related to neonatal screening were analyzed based on the National Health Survey (2013 and 2019). Additionally, the implementation of the law in each federative unit was investigated through contacts with State Health Departments and consultations via the e-SIC platform. Simultaneously, an integrative literature review was conducted using the SciELO, LILACS, and DOAJ databases through the CAPES Journals Portal. Results: Regional disparities were identified in screening coverage, with greater availability in the South (88.5%) and Southeast (83.5%) regions; in contrast, the test expansion showed less variation, with only RO, PB, MG, RJ, and the Federal District advancing beyond the first stage. Failures in disseminating information about the test were also detected, especially during prenatal care, compromising early diagnosis and treatment. Finally, low physician involvement and greater participation by nurses were observed, which may influence adherence to and continuity of the program. Conclusions: Although the NNSP has made significant progress in expanding newborn screening, regional and structural inequalities persist, compromising access and program expansion, thus demanding evidence-based public policies such as those suggested in this study.

Downloads

Download data is not yet available.

Author Biographies

References

1. Mendes CA, Guigen AP, Anastácio-Pessan FL, Dutka JCR, Lamônica DAC. Conhecimento dos pais sobre o teste de triagem neonatal, após acesso ao site “portal dos bebês”: teste do pezinho. Rev Cefac. 2017;19(4):475-83.https://doi.org/10.1590/1982-021620171949616

2. Ministério da Saúde (BR). Triagem neonatal biológica: manual técnico. Brasília: Ministério da Saúde; 2016[acesso 5 set 2024]. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal_biologica_manual_tecnico.pdf

3. Ministério da Saúde (BR). No dia mundial das doenças raras, Ministério da Saúde reforça importância do diagnóstico precoce. Notícias. 28 fev 2022[acesso 5 set 2024]. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/noticias/2022/ fevereiro/no-dia-mundial-das-doencasraras-ministerio-da-saude-reforca-importancia-dodiagnostico-precoce

4. Carvalho FG, De Marqui ABT. Assistência de enfermagem no teste do pezinho. Rev Pesq Cuidado Fundam. 2023;15:1-8.https://doi.org/10.9789/2175-5361.rpcfo.v15.12680

5. Brasil. Lei Nº 14.154, de 26 de maio de 2021. Altera a lei Nº 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criança e do Adolescente), para aperfeiçoar o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), por meio do estabelecimento de rol mínimo de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho; e dá outras providências. Diário Oficial União. 26 mai 2021.

6. Ministério da Saúde (BR). Na primeira etapa da ampliação do teste do pezinho, Ministério da Saúde incorpora exame para toxoplasmose. Notícias. 8 jun 2022[acesso 22 set 2024]. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/noticias/2022/junho/na-primeira-etapa-daampliacao-do-teste-do-pezinho-ministerio-da-saudeincorpora-exame-para-toxoplasmose

7. Ministério da Saúde (BR). Ampliação do uso do teste do pezinho para a detecção da toxoplasmose congênita. Brasília: Ministério da Saúde; 2019. Disponível em:https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/relatorios/2020/relatorio_teste_pezinho_deteccao_toxoplasmose_congenita_516_2020_final.pdf

8. Silva A. Diagnóstico da galactosemia clássica. Rev Fac Saúde. 2008;(5):24-34.

9. Ministério da Saúde (BR). Triagem neonatal para galactosemia. Brasília: Ministério da Saúde; 2018[acesso 22 set 2024]. Disponível em: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2018/sociedade/resoc96_triagem_neonatal_galactosemia.pdf

10. Ministério da Saúde (BR). Triagem neonatal por espectrometria de massas em tandem (MS/MS). Brasília: Ministério da Saúde; 2022[acesso 22 set 2024]. Disponível em: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2022/sociedade/20221024_RESoc_373_TriagemNeonatal_Espectrometria.pdf

11. Bender F. Triagem neonatal para doenças lisossômicas em amostras de sangue impregnado em papel filtro [tese de Doutorado]. Porto Alegre: Universidade Federal do Rio Grande do Sul; 2018[acesso 10 set 2024]. Disponível em:http://hdl.handle.net/10183/194391544

12. Agência Nacional de Saúde Suplementar – ANSS. Rastreamento neonatal para imunodeficiência combinada grave (SCID) e agamaglobulinemia. Brasília: Agência Nacional de Saúde Suplementar; 2020[acesso 10 set 2024].Disponível em: https://www.gov.br/ans/pt-br/arquivos/acesso-a-informacao/participacao-da-sociedade/consultaspublicas/cp81/procedimentos/re_113trec_krec_scid.pdf

13. Ministério da Saúde (BR). Protocolo clínico e diretrizes terapêuticas: atrofia muscular espinhal (AME) 5q tipos I e II. Brasília: Ministério da Saúde; 2022. Disponível em:https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2022/20220912_PCDT_AME_CP_57.pdf

14. Mallmann MB, Tomasi YT, Boing AF. Realização dos testes de triagem neonatal no Brasil: prevalências e desigualdades regionais e socioeconômicas. J Pediatr. 2020;96(4):487-94.https://doi.org/10.1016/j.jped.2019.02.008

15. Domingues RMSM, Dias BAS, Bittencourt SDDA, Dias MAB, Torres JA, Cunha EMD et al. Utilização de serviços de saúde ambulatoriais no pós-parto por puérperas e recém-nascidos: dados do estudo nascer no Brasil. Cad Saúde Pública. 2020;36(5). https://doi.org/10.1590/0102-311x00119519

16. Lacerda GSL, Costa FS, Souza Dantas D, Costa ÉRG, Resque RL, Nascimento AA et al. Triagem neonatal: o panorama atual no estado do Amapá. Vigil Sanit Debate. 2017;5(2):89-96.https://doi.org/10.22239/2317-269x.00903

17. Instituto Brasileiro De Geografia e Estatística - IBGE. Pesquisa nacional de saúde 2013. Rio de Janeiro: Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística; 2013[acesso 5 set 2024]. Disponível em: https://sidra.ibge.gov.br/tabela/5842

18. Instituto Brasileiro De Geografia e Estatística - IBGE. Pesquisa nacional de saúde 2019. Rio de Janeiro: Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística;2013[acesso 5 set 2024]. Disponível em: https://sidra.ibge.gov.br/pesquisa/pns/pns-2019

19. Cordovil K, Tassinari W, Oliveira RVC, Hökerberg Y. Desigualdades sociais na tendência temporal de mortalidade por doença falciforme no Brasil, 1996-2019. Cad Saúde Pública. 2023;39(1):1-12.https://doi.org/10.1590/0102-311xen256421.

20. Silva GM, Bittencourt M, Lacerda MR. “Teste do pezinho”: por que coletar na alta hospitalar? Rev Eletronica Enferm. 2006;5(2):60-4. https://doi.org/10.5216/ree.v5i2.781

21. Fulanetti KGB, Leite J, Cesar M, Sousa MV, Rodrigues RS, Junio MCB. Incidência de hipotireoidismo congênito identificados no teste do pezinho e seu impacto no processo de educação em saúde. Itiner Reflect. 2017;13(1):1-17.https://doi.org/10.5216/rir.v13i1.42441

22. Santos EC, Gaíva MAM, Santos JG, Abud SM. O conhecimento de puérperas sobre a triagem neonatal. Rev Cogitare Enferm. 2011;16(2):282-8. https://doi.org/10.5380/ce.v16i2.21817

23. Fardin MM, Damázio FM, Lessa FN, Silva LT. A assistência de enfermagem na realização e conscientização do teste do pezinho nas unidades básicas de saúde. Rev Foco. 2024;17(3):1-16.https://doi.org/10.54751/revistafoco.v17n3-076

24. Brasil. Projeto de lei N° 949, de 19 de abril de 2022. Altera a lei Nº 11.605, de 5 de dezembro de 2007, e a lei Nº 8.069, de 13 de julho de 1990, para dispor sobre ações de conscientização do teste do pezinho. Atividade Legislativa. 2023[acesso 6 set 2024]. Disponível em: https://www.camara.leg.br/proposicoesWeb/fichadetramitacao?idProposicao=2320035

25. Abreu IS, Braguini WL. Triagem neonatal: o conhecimento materno em uma maternidade no interior do Paraná, Brasil. Rev Gauch Enferm. 2011;32(3):596-601.https://doi.org/10.1590/s1983-14472011000300023

26. Salles M, Santos IMM. O conhecimento das mães acerca do teste do pezinho em uma unidade básica de saúde. Rev Pesq Cuid Fundam. 2009;1(1):59-64.

27. Oliveira ACA, Gomes MP, Tavares MT. Uma contribuição do residente de enfermagem no campo de prática: relato de experiência. Rev Pesq Cuid Fundam. 2010;2(4):1027-31.

28. Santos GPC, Domingos MT, Wittig EO, Riedi CA, Rosário NA. Programa de triagem neonatal para fibrose cística no estado do Paraná: avaliação após 30 meses e sua implantação. J Pediatr. 2005;81(3):240-4.https://doi.org/10.2223/jped.1345

29. Leão LL, Aguiar MJB. Triagem neonatal: o que os pediatras deveriam saber. J Pediatr (Rio J). 2008;84(4):S80-90.https://doi.org/10.1590/S0021-75572008000500012

Published

2025-12-09

How to Cite

Expansion of newborn screening in Brazil: current status, perspectives and challenges: Vigil Sanit Debate, Rio de Janeiro, 2025, v.13: e02419| Published on: 09/12/2025. (2025). Health Surveillance under Debate: Society, Science & Technology , 13, 1-10. https://doi.org/10.22239/2317-269X.02419